¿CÓMO SE DIAGNÓSTICA UNA NARCOLEPSIA?

No son pocos los pacientes en los que el diagnóstico de narcolepsia se establece, en algún momento, como mero diagnóstico de sospecha. Sin duda, requiere que el médico tenga experiencia con esta patología; por ello, lo mejor que puede hacer el paciente es acudir a un centro con amplia experiencia en la materia. A modo de síntesis, estos son los diferentes pasos que componen el diagnóstico:

1. Historia clínica

Debe incluir un cuadro de hipersomnia diurna persistente, diaria, no dependiente del número de horas que se duerma (es decir, no debida a falta de sueño), generalmente incapacitante y con ataques de sueño al menos en situaciones de inactividad (conduciendo, leyendo, etc.). No debe tratarse de mero cansancio, fatiga o tristeza. La historia puede incluir cataplejia —pérdidas súbitas y transitorias (p. ej., de 10-60 segundos) del tono muscular en brazos, rodillas o cara—, durante la cual el paciente permanece despierto pero con dificultad para moverse o hablar. También puede aparecer parálisis del sueño (parálisis muscular pasajera, generalmente al despertar) acompañada de alucinaciones hipnagógicas visuales.

2. Estudio de sueño

Mostrará un tiempo de conciliación del sueño corto, escasos y breves despertares y un tiempo total de sueño elevado, asegurando que la somnolencia no se debe a falta de sueño nocturno. Es muy típico, aunque no imprescindible, ver abundante sueño REM con aparición precoz. Además, debe descartar otras causas de somnolencia diurna, como la apnea del sueño. A veces se observan enfermedades asociadas a la narcolepsia, como los movimientos periódicos de piernas y la parasomnia REM.

3. Test de Latencias Múltiples

Es una pieza fundamental. Se realiza al día siguiente del estudio y debe mostrar somnolencia diurna severa (en cada siesta, el tiempo hasta iniciar el sueño está disminuido) y la aparición de dos o más episodios de sueño REM. No es raro que deba repetirse varios días hasta poder ver el resultado con claridad.

4. Determinación de HLA

Consiste en un análisis de sangre. Se determinan dos proteínas en los glóbulos blancos bastante específicas de la narcolepsia, llamadas HLA-DQB1*0602 y HLA-DQA1*0102. En la raza blanca, el 85-100% de los narcolépticos las poseen. Tenerlas no significa por sí mismo nada, ya que también las tienen entre el 22 y el 36% de las personas sanas; este test debe interpretarse dentro del conjunto de las pruebas.

5. Determinación de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo

Es la prueba más determinante, aunque, por desgracia, la que menos se realiza. Requiere una punción lumbar, y la medición del líquido cefalorraquídeo mostrará niveles bajos o incluso ausentes de hipocretinas. La ausencia de esta sustancia es la que causa la mayor parte de los síntomas de esta enfermedad.