Narcolepsia en Bilbao

TRASTORNO DE NARCOLEPSIA EN BILBAO

Es una patología de origen neurológico que tratamos en nuestra clínica de Bilbao, cuya principal característica es la excesiva somnolencia diurna, acompañada en un alto porcentaje de los casos de cataplejía (crisis de pérdida de fuerza muscular). La prevalencia de este trastorno es reducida: en Europa de 3 a 5 pacientes por cada 10 mil habitantes, apareciendo con mayor frecuencia a los 20-30 años.

Al existir un componente hereditario importante asociado a esta patología, es normal encontrar más de un miembro de esta patología con el mismo diagnóstico. (1-2 % en familiares de primer grado).

Trastorno neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en muchos de los casos de cataplejías (crisis de pérdida de fuerza muscular). La prevalencia de la enfermedad es baja, en Europa se ha reportado una prevalencia de 3-5 pacientes por 10000 habitantes, manifestándose, en general, entre los 20 y 30 años de vida. Existe una predisposición genética, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (Familiares directos de 1º grado se han visto afectados con una incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado).
  • Episodios súbitos leves de pérdida de fuerza muscular (Cataplejía): Caída brusca del tono muscular sin pérdida de conciencia, ante un estímulo emotivo intenso (risa, enfado, etc.) de aparición generalizada o localizada en cualquier músculo. Pueden ser leves, (en los que el paciente sólo nota una ligera sensación de debilidad en las piernas) o de mayor intensidad, pudiendo llegar a provocar la caída del paciente. La duración de estos episodios es variable de segundos a varios minutos.
  • Excesiva somnolencia diurna: Es la principal queja de los pacientes con narcolepsia, se da en horario diurno y puede aparecer tanto en situaciones monótonas (por ejemplo: en el cine, leyendo, viendo la TV, etc.) como en situaciones inapropiadas (por ejemplo: conduciendo, en plena conversación, etc.) Estas crisis de sueño pueden ser sensaciones pasajeras de segundos o durar varios minutos, la aparición puede ser brusca como un ataque de sueño irresistible, o progresiva.
  • Alucinaciones HIPNAGÓGICAS/HIPNOPÓMPICAS: Hipnagógicas cuando ocurren al inicio del sueño, en la conciliación del mismo. Hipnopómpicas, cuando suceden por la mañana, con el despertar. Las alucinaciones pueden ser sensaciones auditivas, visuales o táctiles, siendo consciente el paciente de su irrealidad.
  • Parálisis del sueño: situación de incapacidad transitoria para realizar movimiento o bien de todo el cuerpo o bien sólo de las extremidades, que se da en la transición de sueño a vigilia o de vigilia a sueño (al dormirse o al despertarse). Es común que la parálisis sea acompañada de las alucinaciones anteriormente mencionadas, lo que provoca gran angustia.
  • Calidad de sueño alterada: Cuando el paciente se queja de la somnolencia diurna, suele quejarse también de un sueño fraccionado, causado por multitud de despertares a lo largo de la noche. Es también frecuente encontrar con mayor incidencia las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, agitación psico-motriz) Uno de los indicios diagnósticos de la narcolepsia se encuentra en la estructura del sueño, apareciendo precozmente la fase REM (Movimientos Rápidos de los Ojos) al inicio del sueño o tras cada despertar.
  • Trastornos de la alimentación (tanto bulimia como pérdida de apetito).
  • Alteraciones en el estado de ánimo.
  • Visión borrosa.
  • Sensación de pérdida de memoria y dificultad de concentración.
  • Fatiga y cansancio
  • Conducta automática: en realización de actividades diarias con dificultad para recordarlas.
  • Siestas momentáneas frecuentes: para reducir la hipersomnolencia.

Historia clínica: en la que se debe reflejar síntomas, preguntar sobre  síntomas típicos de otros trastornos del sueño que también puedan explicar la somnolencia (síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas), descartar otros trastornos neurológicos, o asegurarnos que la toma de ciertos medicamentos puedan justificar el cuadro clínico.

Polisomnografía nocturna: Estudio de sueño nocturno en un laboratorio de sueño con el que podamos  valorar la estructura general del sueño, medir el tiempo que se tarda en entrar en fase REM y descartar otras trastornos de sueño que también justifiquen el exceso de somnolencia.

Estudio genético y analítica de sangre general (DQA1*010, HLA DR B1*1501, DQB1*0602).

Test de latencias múltiples: tras la realización de un estudio de sueño completo, en el que se pueda valorar la calidad del mismo, se realizará esta prueba que es específica para el diagnóstico de la narcolepsia. La prueba consiste en la realización de una serie de siestas monitorizando la actividad cerebral, para valorar la somnolencia diurna, registrando la actividad cerebral con el objetivo  de medir el tiempo que tarda en alcanzar la fase REM en cada una de estas siestas.

Punción lumbar: Prueba invasiva, en la cual se analiza la presencia de líquido cefalorraquídeo (LCR) Esta prueba es prueba para realizar el diagnóstico final de narcolepsia. En los pacientes narcolépticos, el LCR se encuentra disminuido en el sistema nervioso.

Existen tanto medidas de Higiene como medidas farmacológicas: 

Higiene de sueño: Cumplir un horario de sueño regular, evitar el alcohol y valorar sustitución (bajo supervisión médica) de los fármacos depresores del Sistema Nervioso Central.  Recomendaciones generales: realizar ejercicio físico, aumentar el número de horas de sueño nocturno y realizar siestas cortas programadas a lo largo del día.

Tratamiento farmacológico: Consultar a uno de nuestros especialistas. Debido a la gran variabilidad de síntomas y gravedad de los mismos, para iniciar un tratamiento se han de tener en cuenta diversos factores: edad, grado de somnolencia, presencia/ausencia de cataplejías, alucinaciones y parálisis del sueño, efectos secundarios, estilo de vida y  repercusión en la calidad de vida de los síntomas