¿Qué es el insomnio familiar fatal?
Es una enfermedad hereditaria muy rara causada por una proteína anómala (un prión) en el cerebro: la persona pierde la capacidad de dormir y se mantiene en alerta constante. Evoluciona de forma progresiva hasta el coma. No debe confundirse con el insomnio común, que sí tiene tratamiento.
El insomnio genético o familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara, dentro del grupo de enfermedades causadas por la producción anómala de una proteína llamada prión, ubicada en el cerebro. Para dormir es necesario inhibir el sistema reticular ascendente, encargado de mantener el cerebro en vigilia; en estas personas ese mecanismo desaparece y es inevitable permanecer en alerta constante.
El insomnio, entre los genes y los hábitos
La OMS señala que 770 millones de personas padecen insomnio crónico, y diversas investigaciones lo atribuyen también a la carga genética, no solo a los malos hábitos: se estima que más de 956 genes actúan en el condicionamiento del sueño. Los especialistas distinguen tres tipos de insomnio según cuándo aparece:
- Insomnio tardío o despertar precoz.
- Insomnio de conciliación o de inicio (cuesta dormirse).
- Insomnio de mantenimiento o sueño fragmentado.
Cómo evoluciona el insomnio familiar fatal
Esta enfermedad progresa entre los 6 y 48 meses hasta dejar al paciente en estado de coma. Es de herencia autosómica dominante, originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP, en el cromosoma 20. Al ser autosómica dominante, si uno de los progenitores la porta, existe una alta probabilidad de transmitirla.
Importante
El insomnio familiar fatal es excepcional y no tiene relación con el insomnio común. Si duermes mal, lo habitual es un insomnio tratable: conviene una valoración, no alarmarse.
Síntomas: no es solo no poder dormir
Aunque el nombre destaca el insomnio, la enfermedad afecta al sistema nervioso autónomo y provoca otros síntomas a medida que avanza: sudoración excesiva, aumento de la frecuencia cardiaca y de la tensión arterial, fiebre, pérdida de peso y, de forma progresiva, problemas de memoria, atención y coordinación, con confusión y alteraciones del movimiento. El insomnio es rebelde a los somníferos habituales, precisamente porque el fallo está en el mecanismo cerebral que permite dormir.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se apoya en el estudio genético del gen PRNP, la historia familiar, la polisomnografía (que muestra la pérdida de las fases normales del sueño) y pruebas de imagen como el PET. Hoy no existe cura: el abordaje es de soporte y control de los síntomas, y la investigación sigue abierta. En las familias afectadas, el consejo genético es fundamental para entender el riesgo de transmisión.
Preguntas frecuentes
¿Mi insomnio puede ser insomnio familiar fatal?
Es extremadamente improbable: se trata de una enfermedad hereditaria rarísima. El insomnio habitual tiene otras causas y sí tiene tratamiento.
¿El insomnio es genético?
Los genes influyen (más de 956 implicados en el sueño), pero los hábitos y el estilo de vida también, y son sobre los que más se puede actuar.
¿Cuánto vive una persona con insomnio familiar fatal?
La enfermedad progresa a lo largo de un periodo que suele ir de los 6 a los 48 meses desde el inicio de los síntomas. Es muy rara y su curso varía entre familias.
¿Los somníferos funcionan en esta enfermedad?
No de forma eficaz: el problema está en el mecanismo cerebral que permite iniciar el sueño, por lo que no responde a los hipnóticos habituales.
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Una valoración con un especialista del sueño puede darte el diagnóstico y la solución.
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