¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?
“La narcolepsia, esa gran desconocida…”
No son pocos los pacientes en los que el diagnóstico de narcolepsia se establece en algún momento como mero diagnóstico de sospecha. Sin duda, este diagnóstico requiere que el médico tenga experiencia con esta patología. Por ello, lo mejor que puede hacer el paciente es acudir a un centro con amplia experiencia en la materia. A modo de síntesis, enunciamos a continuación los diferentes pasos que componen el diagnóstico:
1. Historia clínica: Esta debe incluir un cuadro de hipersomnia diurna persistente, diaria, no dependiente del número de horas que se duerma (es decir, no debida a falta de sueño), generalmente incapacitante y con ataques de sueño al menos en situaciónes de inactividad (al conducir, leyendo, etc). No debe de tratarse de mero cansancio, fatiga o de tristeza. La historia clínica puede incluir cataplejia, o pérdidas súbitas y transitorias (p.ej., 10-60 segundos) del tono muscular en los brazos, rodillas o músculos de la cara. Durante las crisi de cataplejia, el paciente permanece despierto, pero tiene dificultad para moverse, hablar, etc. Tambien puede presentarse paralisis del sueño (paralización muscular pasajera, generalmente al despertarse por la mañana) acompañado de alucinaciones hipnagógicas visuales.
2. Estudio de sueño: El estudio de sueño mostrará un tiempo de conciliación del sueño corto, escasos y breves despertares, y un tiempo total de sueño elevado, asegurando con ello que la somnolencia no se debe a falta de sueño nocturno. Es muy típico, pero no imprescindible, ver abundante sueño REM, con aparición precoz de este tipo de sueño. Además, el estudio de sueño debe descartar otras causas de somnolencia diurna, como la apnea del sueño. A veces se ven enfermedades algunas asociadas a la narcolepsia como movimientos periódicos de piernas y parasomnia REM.
3. Test de Latencias Múltiples: Es una pieza fundamental en el diagnóstico. Se realizará al dia siguiente del estudio, y debe de mostrar somnolencia diurna severa (en cada siesta, el tiempo transcurrido hasta que se inicia el sueño en cada está disminuído) y la aparición de dos o más episodios de sueño REM. No es raro que el test de latencias múltiples deba de ser repetido varios días hasta que se pueda ver el resultado con claridad.
4. Determinación de HLA: Consite en una determinación de sangre. Se determinan dos proteínas en los glóbulos blancos que son bastante específica para la narcolepsia, llamadas HLA-DQB1*0602 y HLA-DQA1*0102. En la raza blanca, el 85-100% de los narcolepticos la poseen. Tenerla no significa tampoco de por sí nada, ya que el 22-36% de las personas sanas lo hacen. Es decir, este test debe de interpretarse en el conjunto de las pruebas realizadas.
5. Determinación de hipocretinas en el líquido cefaloraquídeo: Es la prueba más determinante, aunque desgraciadamente, es aún la que menos frecuentmente se realiza. Requiere una punción lumbar, y la medición del líquido cefaloraquídeo mostrará niveles bajos o incluso ausentes de hipocretinas. La ausencia de esta sustancia es la que causa la mayor parte de los síntomas de esta enfermedad.
Instituto de Investigaciones del Sueño
