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Se descubre un locus en el cromosoma 20 relacionado con el sonambulismo
El sonambulismo es una de las parasomnias (alteraciones de la conducta durante el sueño) más frecuentes, y se calcula que lo padece el 26% de la población infantil y el 3% de los adultos. Desde hace tiempo, es conocido que en su origen intervienen factores genéticos: Así, en los estudios realizados en gemelos, el riesgo de padecerlo si el otro gemelo está afectado es superior en 1.6 veces superior cuando ambos comparten el mismo material genético (monocigóticos) que si no (dicigóticos). Además, el riesgo de padecerlo en los familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de los afectados aumenta en 10 veces con respecto al que tiene la población normal. Todo ello hace pensar que la genética juega un papel importante en la causa del sonambulismo. Un estudio recientemente publicado en al revista NEUROLOGY establece una relación entre una determinada región del cromosoma 20 y el riesgo de padecer de sonambulismo. Así, este riesgo aumenta en 3.44 veces para las personas que presentan un locus cromosómico específico en 20212-q13.12. Se da la circunstancia de que unos de los genes que se encuentra en esta región interviene en el metabolismo del neurotransmisor cerebral adenosina.
Síndrome de Piernas inquietas inducido por antidepresivos
Una publicación reciente realiza una revisión de toda la bilbiografía mundial existente en las que se describe como el SPI puede ser inducido por diversos antidepresivos. A lo largo de las 32 publicaciones que se refieren al SPI inducido por fármacos, los resultados son consistentes para los siguientes antidepresivos: escitalopram (Esertia), fluoxetina (Prozac), mianserina (Tolvon), mirtazapina (Rexer). Por otro lado, se establece una relación entre la toma de los siguientes antidepresivos y la aparición/exacerbación del Síndrome de Movimientos Periódicos en las Piernas durante el sueño: citalopram (Prisdal), fluoxetina (Prozac), paroxetina (Seroxat), sertralina (Besitran), venlafaxina (Vandral). Más información en Hoque et al., J Clin Sleep Med. 2010;6(1):79-83.
Síndrome de Piernas Inquietas en pacientes oncológicos
Un estudio realizado en Italia y publicado recientemente analiza la presencia de SPI en 257 pacientes de cáncer que se encontraban en tratamiento con quimioterapia. Tras realizar una primera selección mediante cuestionario y proceder a una entrevista personal con examen neurológico en aquellos que presentaban criterios, se confirmó la presencia de SPI en el 18,3% de los encuestados, lo cual representa aproximadamente el doble de la frecuencia encontrada en la población general. Comparando a aquellos que presentaban el SPI con los que no, se pudo ver que el SPI era más frecuente en mujeres y en aquellos pacientes que habían recibido la quimioterapia durante más tiempo. Asimismo, la presencia de SPI en estos pacientes oncológicos aumentaba la probabilidad de padecer de síntomas de ansiedad y depresión y empeoraba la calidad de vida. Es posible que el aumento de frecuencia de SPI en los pacientes oncológicos bajo tratamiento con quimioterapia se deba a la neurotoxicidad de este tipo de tratamientos (neuropatía periférica). Por estos motivos, resulta importante la identificación de los síntomas de piernas inquietas en los pacientes oncológicos de cara a la mejoría de su calidad de vida. Más información en Ostacoli et al., Qual Life Res. 2010 Feb 27. [Epub ahead of print].
IRRUPCION DE SINTOMAS DIURNOS EN PACIENTES CON SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Un estudio reciente realizado por el equipo investigador del Instituto de Investigaciones del Sueño de Madrid ha mostrado que el 68 % de los pacientes con Síndrome de Piernas Inquietas con intensidad moderad a severo y que se encontraban bajo tratamiento, presentan síntomas de SPI a lo largo del día. De hecho, el 41 % de los paciente estudiados afirmaba padecer a diario de ataques irruptivos de SPI durante el día. Estos se caracterizaban por aparecer de manera repentina, generalmente en relación con una disminución de la actividad física durante el día (estar sentado, conducir, etc). La duración de estas crisis raramente supera la hora y media. Para la mayoría de los pacientes encuestados, estas crisis eran severas y limitaban notablemente su calidad de vida en una medida equiparable a los síntomas nocturnos. De hecho, en el 35,5% de los casos, los pacientes se encontraban por este motivo en tratamiento con medicación durante el día.
El estudio fue realizado en España sobre una muestra de 224 pacientes afectados por esta enfermedad, y su relevancia estriba en que es la primera vez que se demuestra de manera clara la existencia de síntomas durante el día en esta patología. Según los autores del trabajo, a lo largo de los últimos años se ha prestado una atención insuficiente a tales síntomas diurnos. El estudio viene a confirmar que la enfermedad, más que una enfermedad puramente nocturna es una enfermedad que afecta a los pacientes también por la tarde y en las horas finales del día. Los autores consideran que los futuros tratamientos deberán de orientarse a cubrir estos síntomas a lo largo de todo el día, por lo cual parece estar justificada la introducción de tratamientos de larga duración.
Puede obtenerse más información sobre este trabajo en :
D. Tzonova et al.:
Breakthrough symptoms during the daytime in patients with restless legs syndrome (Willis-Ekbom disease). Sleep Medicine, in press.
INCIDENCIA DEL FENÓMENO DE AUMENTO DOPAMINËRGICO DURANTE EL TRATAMIENTO CON ROPIRINOL PARA EL SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Un estudio reciente reciente publicado en la revista Movement Disorders y cuyo autor principal es el Dr. García-Borreguero del Instituto de Investigaciones del Sueño de Madrid, muestra que el fenómeno de aumento es frecuente en el tratamiento con Ropirinol en el Síndrome de Piernas Inquietas. El estudio multicéntrico fue realizado en varios países europeos y durante el mismo fueron tratados 404 sujetos con Ropirinol (o con placebo) durante un periodo de hasta 40 meses. Un equipo de expertos internacional, liderado por el Dr. García-Borreguero realizó una evaluación sistemática de los criterios diagnósticos de aumento durante el mismo, pudiendo comprobar que el 3,5% de los pacientes bajo tratamiento con Ropirinol y menos del 1 % bajo tratamiento con placebo presentaron dicho cuadro a lo largo de los 6 primeros meses de tratamiento. Durante los 6 meses siguientes, los pacientes fueron tratados todos ellos con Ropirinol detectándose un 3 % adicional de casos de aumento. Dicho cuadro se produjo a una dosis media de 2 mg/ día.
El estudio demuestra que a lo largo del primer año de tratamiento, el cuadro de aumento, principal complicación del tratamiento dopaminérgico, es relativamente frecuente bajo Ropirinol. El cuadro de aumento fue definido en 2007 y consiste en un incremento de la severidad de los síntomas de SPI que se produce como consecuencia del tratamiento a largo plazo con medicación dopaminérgica. Entre los síntomas mas caracterÃsticos suele estar la aparición de síntomas de SPI por la tarde, la extensión de los mismos a los brazos o el incremento de su severidad. La aparición de este fenómeno puede en ocasiones ser grave y llevar a la retirada del fármaco. Según los autores, el estudio es el más completo realizado hasta la fecha en el mundo con ropinirol, el fármaco más extensamente utilizado para el mismo. Según el Dr. Garcia-Borreguero, el peligro de ocasionar un fenómeno de aumento bajo Ropinirol es ligeramente menor que bajo otros fármacos como l-dopa o pramipexol, aunque debe de ser vigilado. La mejor medida para evitar este fenómeno es la utilización de dosis bajas y el control estricto de los niveles de hierro.
García-Borreguero et al:
Systematic Evaluation of Augmentation during Treatment with Ropinirole in Restless Legs Syndrome: Results from a Prospective, Multicenter Study over 66 Weeks. Movement Disorders, in press.
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