La narcolepsia es un trastorno de sueño de origen neurológico caracterizado por excesiva somnolencia diurna, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (crisis de hipotonía muscular). La prevalencia de la enfermedad en Europa es de un 3-5 por 10000 habitantes, manifestándose, en general, entre la segunda y tercera décadas de la vida. Existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado).
Características de la enfermedad
Excesiva somnolencia diurna: es el principal problema de estos pacientes, y se presenta de forma diaria, aunque no permanente, tanto en situaciones monótonas (leyendo, viendo la TV) como inapropiadas (comiendo, conduciendo). Los episodios pueden durar de minutos a horas, presentándose de forma progresiva, o brusca, como ataques de sueño irresistible.
Crisis de hipotonía muscular: son típicas de la enfermedad, y consisten en episodios de descenso brusco del tono muscular, sin pérdida de conciencia, ante emociones fuertes (susto, risa, discusión). Pueden ocurrir en cualquier músculo del cuerpo, a veces de forma imperceptible (discreta sensación de “flojera”), o de mayor intensidad, con caída al suelo. Pueden durar de segundos a minutos.
Alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas: suelen ocurrir en la transición sueño-vigilia (al quedarse dormido o al despertarse). El paciente tiene percepciones irreales (auditivas, visuales o táctiles), a veces referidas como terroríficas.
Parálisis del sueño: es la imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse. Frecuentemente se acompañan de alucinaciones hipnagógicas/hipnopómpicas.
Sueño fragmentado: los narcolépticos suelen presentar frecuentemente despertares a lo largo de la noche. También son más frecuentes las parasomnias (pesadillas, sonambulismo, hablar en sueños, episodios de agitación psico-motriz). La fases de sueño de “movimientos oculares rápidos” (en inglés “rapid eye movements”: REM) aparecen antes de lo normal.
Otros síntomas que podemos encontrar son:
- Conducta automática: los pacientes en realizan actividades (p.e. trayectos en el coche) sin luego recordarlas.
- Siestas refrescantes: muchas veces, si el sujeto duerme durante unos minutos, la hipersomnolencia mejora notablemente.
- Sensación subjetiva de pérdida de memoria y falta de concentración.
- Sensación de cansancio y fatiga.
- Trastornos del estado de ánimo.
- Visión borrosa.
- Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia).
Diagnóstico
-Historia clínica completa, para descartar otros problemas (enfermedades neurológicas), síndrome de apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, toma de medicamentos, etc.
-Analítica general y estudio genético (HLA DR B1*1501, DQB1*0602).
-Polisomnografía nocturna: estudio de sueño, para ver la estructura y el tiempo que se tarda en entrar en fase REM, así como para descartar trastornos respiratorios.
-Test de latencias múltiples: se realiza por la mañana, después del estudio nocturno, y sirve para ver cuánto tarda el sujeto en quedarse dormido, y también si el inicio de sueño REM ocurre antes de lo normal.
-Niveles de hipocretinas en líquido cefalorraquídeo (punción lumbar): actualmente se estudian estas sustancias (propias de nuestro sistema nervioso), las cuales se encuentran disminuidas en los pacientes narcolépticos.
Tratamiento
A la hora de tratar la enfermedad se tienen en cuenta múltiples factores como la edad, enfermedades asociadas, estilo de vida y repercusión de la somnolencia y/o cataplejías sobre la calidad de vida del paciente.
Higiene de sueño:
Es fundamental un horario de sueño regular, evitando el alcohol y los fármacos depresores del sistema nervioso central. Se recomienda el ejercicio físico, aumentar el número de horas de sueño nocturno, y realizar siestas cortas programadas durante el día.
Tratamiento farmacológico:
- Estimulantes: metilfenidato, modafinilo. Estos medicamentos ayudan a controlar la somnolencia diurna.
- Antidepresivos: se utilizan para reducir las fases de sueño REM y para controlar las cataplejías, alucinaciones hipnagógicas y las parálisis del sueño.
- Oxibato sódico: sirve para la cataplejía, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño. También mejora la calidad del sueño, por lo que reduciría la somnolencia diurna.
En cualquier caso, cada paciente debe ser evaluado de forma individual, valorando el impacto de los síntomas sobre sus actividades cotidianas, y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico.
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